Divers - autres maladies rares

Maladies associées : Hernie diaphragmatique, angioedèmes, dysostoses craniofaciales, maladies rares à expression psychiatrique, malformations anorectales et pelviennes, neurofibromatoses, neuropathies peripheriques, spina bifida, pathologies de la réceptivité hormonale, maladies mitochondriales, pathologies gynecologiques medico-chirurgicales rares, syndrome de Pierre Robin, troubles de la succion/déglutition

Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique

Coordonnateur : Professeur Pascal de Lagausie
Département de chirurgie pédiatrique
Hôpital La Timone - Assistance publique - hôpitaux de Marseille
264 rue Saint-Pierre
13385 MARSEILLE CEDEX 05

Centre de référence des angioedèmes non histaminiques

Coordonnateur : Professeur Christian Massot
Centre hospitalier universitaire de Grenoble
Service de médecine interne

Tél. : 04 76 76 55 13 / 04 76 76 55 20
Courriel : cmassot@chu-grenoble.fr 

Centre de référence des dysostoses craniofaciales

Coordonnateur : Professeur Dominique Renier
Hôpital Necker Enfants-malades - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service de neurochirurgie infantile

Téléphone : 01 44 49 42 54
Courriel : dominique.renier@nck.aphp.fr

Centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique

Coordonnateur : Professeur David Cohen
Service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent
Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance publique - hôpitaux de Paris

Téléphone : 01 42 16 23 63
Courriel : david.cohen@psl.aphp.fr

Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares

Coordonnateur : Professeur Sabine Sarnacki

Regroupant :

Le centre du professeur Sabine Sarnacki
Service de chirurgie viscérale pédiatrique
Hôpital Necker - Enfants Malades
Groupement hospitalier universitaire Ouest
149, rue de Sèvres
75015 Paris
Téléphone : 01 44 49 40 00
Télécopie : 01 44 49 41 15

Le centre du professeur Paul-Antoine Lehur
Pôle digestif
Centre hospitalier universitaire de Nantes
Tél : 02 40 08 30 22
Courriel : paulantoine.lehur@chu-nantes.fr

Centre de référence des neurofibromatoses

Coordonnateur : Professeur Pierre Wolkenstein
Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de dermatologie
51, Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 Créteil Cedex

Téléphone : 01 49 81 25 01
Courriel : pierre.wolkenstein@hmn.ap-hop-paris.fr

Centre de référence des neuropathies périphériques rares

Coordonnateur : Professeur Jean Michel Vallat

Regroupe :

Le Centre hospitalier universitaire de Limoges
Professeur Jean Michel Vallat 
Service de neurologie
CHU Hôpital Dupuytren
2 Avenue Martin Luther King
87042 Limoges Cedex
Tel 05 55 05 65 61
Fax 05 55 05 65 67
Courriel : vallat@unilim.fr 

Le Centre hospitalier universitaire de Clermont Ferrand

Professeur Pierre Clavelou
Service de neurologie
Place Henri Dunant BP
63003 Clermont-Ferrand Cedex 1
Téléphone : 04 73 75 22 00
Fax : 04 73 75 22 02
Courriel : pclavelou@chu-clermont-ferrand.fr

Centre de référence des pathologies de la réceptivité hormonale

Coordonnateur : Professeur Patrice Rodien
Centre hospitalier universitaire d'Angers
Service d'endocrinologie

Téléphone : 02 41 35 34 31
Fax : 02 41 35 47 00
Courriel : EDN@chu-angers.fr

Centre de référence des pathologies gynécologiques médico-chirurgicales rares

Coordonnateur : Docteur Elisabeth Thibaud
Unité d’endocrinologie et gynécologie pédiatriques
Hôpital Necker - Enfants Malades
Groupement hospitalier universitaire Ouest
149, rue de Sèvres
75015 Paris

Téléphone : 01 44 49 40 00
Télécopie : 01 44 49 41 15
Courriel : elisabeth.thibaud@nck.aphp.fr

Centre de référence des pathologies mitochondriales

Coordonnateur : Professeur Véronique Paquis-Flucklinger
Centre hospitalier universitaire de Nice
Service de génétique médicale

Centre de référence des syndromes de Pierre Robin et des troubles de succion / déglutition congénitaux

Coordonnateur : Professeur Véronique Abadie
Necker - Enfants Malades
Groupement hospitalier universitaire Ouest
Service de pédiatrie générale
149, rue de Sèvres
75015 Paris

Téléphone : 01 44 49 40 00 
Télécopie : 01 44 49 41 15 

Centre de référence du spina bifida

Coordonnateur : Docteur Andréa Manunta
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service d’urologie
2 rue Henri Le Guilloux
35033 Rennes Cedex 9

Téléphone : 02 99 28 97 63
Télécopie : 02 99 28 97 64 

Site web : www.spinareference.org